آنیریدیا چیست؟

سندروم آنیریدیا یک سندروم ژنتیکی چشمی است که معمولاً در هنگام تولد تشخیص داده می شود. مهم ترین مؤلفه در این سندروم آن است که نوزاد متولد شده چشمان تیره ای دارد و رنگ واقعی شبکیه مشخص نیست. گرچه آنیریدیا به معنای «فقدان شبکیه» است، در سندروم آنیریدیا اصلاً بحث عدم وجود کلی شبکیه مطرح نیست. سالها پیش زمانی که این سندروم نامگذاری شد تمام پزشکان بر این باور بودند که نوزاد شبکیه ندارد، دید کم و حساسیت زیادی نسبت به نور دارد. سؤال مهمی که مطرح است، این نیست که چشم نوزاد چه رنگی دارد، بلکه مسئله حائز اهمیت آن است که میزان دید نوزاد چقدر است. سندروم آنیریدیا به علت عدم رشد و تکامل ساختارهای چشمی جنین از جمله عصب بینایی و شبکیه در حین بارداری مادر ایجاد می شود. بنابراین نوزاد با دید کم و یا کوری کامل متولد می شود. در واقع در این افراد ناحیه تکامل نیافته عنبیه نسج ضخیمی است که به خوبی کامل نشده. ماهیچه هایی که مردمک را باز و بسته می نمایند نیز کلاً ایجاد نمی شود. از آنجائی که آنیریدیا یک بیماری ژنتیکی است، تکامل نیافتگی ساختارهای چشمی در افراد مختلف یکسان نمی باشد.

نکته حائز اهمیت آن است که در بیشتر موارد، عارضه های پزشکی سندروم آنیریدیا ممکن است در هر زمانی، از تولد گرفته تا سنین جوانی بروز یابد. بسیاری از عارضه هایی که در سندروم آنیریدیا وجود دارد در افرادی که به آب سیاه، آب مروارید، بیماری های مربوط به قرنیه، دیابت، ناهنجاری های اتیسمی و عارضه های متابولیک مبتلا هستند نیز وجود دارد. در هر حال کودک یا بزرگسالی که به آنیریدیا مبتلاست، بسیاری از این عوارض را با هم دارد و این عارضه های در چنین فردی معمولاً زودتر از آنچه در افراد دیگر بروز پیدا می کند اتفاق میافتد.

عوامل ژنتیکی و آمار

در سندروم آنیریدیا سه نوع وراثت وجود دارد: تک گیر، فامیلی، مغلوب.

وراثت تک گیر به این معناست که هیچ یک از والدین به سندروم آنیریدیا مبتلا نیستند. از زمانی که یک مورد وراثت تک گیر شناسایی می شود، یک الگوی وراثت خانوادگی آغاز خواهد شد، بدین معنا کهاحتمال ابتلای فرزند فرد مبتلا به سندروم آنیریدیا 50% خواهد بود.

اگر افراد مبتلا به سندروم آنیریدیا را یک دایره در نظر بگیرید، یک سوم از آن افرادی هستند که والدین مبتلا ندارند و دو سوم باقی مانده افرادی هستند که والدینشان ژن آنیریدیا را دارند.

از آنجائی که سندروم آنیریدیا یک عارضه ژنتیک است، گاهی اوقات با عارضه های دیگری نظیر سندروم WAGR همراه است.این سندروم به تومور ویلمز مربوط است. تومور ویلمز توموری سرطانی است که در کلیه و معمولاً قبل از 8 سالگی تشکیل می شود. از عارضه های دیگری که ممکن است با سندروم آنیریدیا همراه باشد می توان به ناهنجاری های جهاز تناسلی، اختلال در یادگیری و عدم رشد ذهنی اشاره کرد. حدود یک سوم از افرادی که به سندروم آنیریدیا مبتلا هستند به سندروم WAGR نیز دچار می شوند. به همین خاطر بسیاری از متخصصین اطفال بلافاصله پس از تشخیص سندروم آنیریدیا آزمایش ژنتیک را برای فرد تجویز می کنند.

باید دانست تمام کسانی که به سندروم WAGR مبتلا هستند، به سندروم آنیریدیا نیز دچارند.

با توجه به مطالعات اخیر نرخ ابتلا به سندروم آنیریدیا یک مورد از هر 40000 تولد است؛ گرچه این نرخ در نقاط مختلف جهان متفاوت است.

برای مثال در کشورهایی مثل عربستان صعودی، پاکستان و هند که ازدواج خواهرزاده ها و برادرزاده ها با هم مجاز است، سندروم آنیریدیا نرخ بالاتری دارد.

از آنجائی که احتمال دارد آب سیاه قبل از آسیب وارد آوردن به چشم هیچ علائمی از خود بروز ندهد، و ازآنجا که ممکن است آب سیاه در افراد مبتلا به سندروم آنیریدیا در هر سنی از تولد گرفته تا بزرگسالی بروز نماید، لازم است فشار چشم افراد مبتلا به این سندروم در زمان تولد و سپس هر شش ماه یک بار اندازه گیری شود.

نکته دیگر آن که کلیه فرد مبتلا به سندروم آنیریدیا باید تا سن هشت سالگی هر سه ماه یک بار با استفاده از سونوگرافی چک شود، به خصوص در مورد افرادی که والدین مبتلا به این سندروم نداشته اند.

در مورد این سندروم و عارضه های احتمالی آن نکات بسیاری وجود دارد که در این مجال نمی گنجد، اما به عنوان نکته آخر باید به این مطلب نیز اشاره کرد که در این گونه افراد استفاده از لنز توصیه نمی شود چون احتمال ابتلا به زخم (پارگی) قرنیه در سنین پایین تر را افزایش می دهد.