تالاسمی یک ناهنجاری خونی وراثتی است که با تعداد پایین هموگولوبین در بدن تعریف می شود. این ناهنجاری به واسطه تخریب بیش از حد سلول های قرمز خون که وظیفه انتقال اکسیژن را به عهده دارند ایجاد می شود که نتیجتاً موجب کم خونی فرد می گردد.
تالاسمی به واسطه جهشی که در دی.ان.ای سلول های تولید کننده هموگولوبین ایجاد می شود. هموگولوبین ماده ای در سلول های قرمز خون است که مسئول انتقال اکسیژن به نقاط مختلف بدن می باشد. جهشی که در ایجاد تالاسمی نقش دارد از والدین به فرزندان به ارث می رسد.
این جهش تولید طبیعی هموگولوبین را مختل ساخته و موجب پایین بودن سطح هموگولوبین بدن و میزان تخریب بالای سلول های خونی و در نتیجه کم خونی فرد مبتلا می شود. زمانی که فردی به کم خونی مبتلا باشد، سلول های قرمز خونی کمتری برای حمل اکسیژن به بافت های بدن خود داشته و نتیجتاً دچار خستگی و ضعف می شود.
نوع تالاسمی به تعداد جهش هایی که فرد از والدین خود به ارث می برد و همچنین آن بخشی از مولکول هموگولوبین که تحت تأثیر این جهش قرار می گیرد بستگی دارد. هرچقدر این جهش ها شدیدتر باشد، تالاسمی فرد حادتر خواهد بود.
سلول های هموگولوبین از دو بخش پروتئینی تشکیل شده که می توانند تحت تأثیر این جهش ها قرار بگیرند: آلفا گلوبین و بتا گلوبین. تالاسمی زمانی بروز می یابد که در ژن مسئول در تولید این پروتئین ها نقصی وجود داشته باشد.
چهار ژن در زنجیره تولید هموگولوبین آلفا نقش دارند. فرد از هر یک از والدین خود دو ژن به ارث می برد. اگر
دو ژن در زنجیره تولید هموگولوبین بتا نقش دارند که فرد از هر یک از والدین خود یکی را به ارث می برد. اگر فرد
تالاسمی آلفا معمولاً در مردم نواحی جنوب شرقی آسیا، خاور میانه، چین و افریقایی تبارها بروز می یابد.
تالاسمی بتا معمولاً در مردم نواحی مدیترانه ای و به میزان کمتری در چینی ها، سایر آسیایی ها و افریقایی-امریکایی ها بروز می یابد.
پس به طو خلاصه باید گفت تالاسمی انواع مختلفی دارد. تالاسمی آلفا و بتا که هر دو، در دو نوع ماژور و مینور بروز می یابند. برای این که کسی به تالاسمی ماژور مبتلا باشد باید ژن معیوب را هم از پدر و هم از مادر خود به ارث ببرد. تالاسمی مینور زمانی بروز می یابد که فرد ژن معیوب را فقط از طرف یکی از والدین خود به ارث ببرد.
از جمله علائم ابتلا به تالاسمی می توان به موارد ذیل اشاره کرد:
علائم و نشانه های تالاسمی در افراد مختلف بسته به نوع و شدت این بیماری متفاوت است. برخی نوزادان از زمان تولد برخی علائم ابتلا به تالاسمی را با خود دارند اما برخی دیگر در سال اول یا دوم زندگی علائمی از خود بروز می دهند. افرادی که به تلاسمی مینور و ماژور از نوع آلفا مبتلا هستند نیز گلبول های قرمز کوچکی دارند اما هیچ نوع علائمی از خود بروز نمی دهند.
طی معاینه فیزیکی بیمار ممکن است مشخص شود که طحال فرد متورم است.
معمولاً از این گونه افراد نمونه خون گرفته و به آزمایشگاه فرستاده می شود. در نمونه خون این افراد
درمان تالاسمی ماژور معمولاً شامل تزریق مرتب خون و مکمل های حاوی فولیک اسید است. در صورتی که فردی خون دریافت می کند دیگر نباید از مکمل های حاوی آهن استفاده کند. این کار موجب می شود مقادیر زیاد آهن در بدن فرد انباشته شود که به خوبه خود می تواند مضر باشد.
افرادی که مقادیر زیادی خون دریافت می کنند به درمانی نیازمندند تحت عنوان (chelation therapy) تا از این طریق مقادیر اضافی آهن را از بدن خود خارج سازند.
پیوند مغز استخوان نیز در برخی بیماران، به خصوص کودکان می تواند تالاسمی را درمان کند.
تالاسمی شدید می تواند موجب مرگ زودرس بیماران مبتلا شود؛ یعنی معمولاً در سنین 20 تا 30 سالگی. دریافت منظم خون و درمان در جهت خارج ساختن آهن اضافی از بدن می تواند نتیجه را بهبود بخشد.
انواع غیر حاد تالاسمی معمولاً تأثیری در طول عمر بیمار ندارد.
مشاوره ژنتیک و معاینات و بررسی های دوران بارداری می تواند به خانواده هایی که سابقه ابتلا به تالاسمی و قصد فرزندآوری دارند کمک نماید.
عدم درمان تالاسمی می تواند به نارسائی قلبی و مشکلات کبدی منجر شده و هم چنین فرد مبتلا را بیش از دیگران در معرض ابتلا به انواع عفونت ها قرار دهد.
دریافت خون از طریق تزریق می تواند به کاهش و بهبود برخی از علائم تالاسمی کمک نماید اما همانطور که گفته شد باید دانست تزریق مکرر خون موجب افزایش میزان آهن خون شده که خود می تواند موجب آسیب به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز شود. بنابراین حتماً باید در کنار دریافت خون در جهت خارج ساختن آهن اضافی از بدن فرد نیز اقداماتی صورت پذیرد.
