رنگ چشم در انسان ها در طیف وسیعی از خیلی روشن تا خیلی تیره قرار میگیرد. منظور ما از رنگ چشم در واقع رنگ عنبیه است چون عنبیه که بخش مرکزی چشم است حاوی رنگهای متفاوتی است. ژنتیک نقش غالبی در رنگ چشم ایفا میکند و شناخت ژنهای دخیل در رنگ چشم در سالهای اخیر پیشرفت زیادی داشته است. رنگ چشم همانند بسیاری از ویژگیهای ژنتیکی دیگر همیشه آن طور که به نظر میرسد ساده نیست و عوامل مختلفی در آن نقش دارد.
در اصل اگر بپرسید چه چیزی رنگ چشم را مشخص میکند، پاسخ رنگدانه ملانین است. چون ملانین در هنگام تولد هنوز کامل نشده است، اغلب رنگ چشمان کودک در بدو تولد متمایل به آبی است اما بعدا به قهوه ای یا سبز تغییر میکند. ملانین در لایه جلو یا پشتی عنبیه قرار میگیرد. موقعیت و مقدار ملانین در لایه جلویی بیشترین تاثیر را بر رنگ چشم دارد. تقریبا همه افراد در لایه پشتی چشم ملانین دارند. افراد چشم آبی هیچ ملانینی در لایه جلویی چشم ندارند و تنها در لایه پشتی ملانین دارند به همین علت در نتیجه انکسار نور چشمشان آبی به نظر میرسد. افراد چشم قهوه ای ملانین خیلی زیادی در لایه های جلویی چشمشان دارند در حالی که افراد چشم سبز یا عسلی کمتر از افراد چشم قهوه ای در لایه جلویی ملانین دارند.
حداقل 8 ژن مختلف رنگ چشم را کنترل میکنند. ژنی که به نظر میرسد بیشتر مسئول تعیین رنگ چشم قهوه ای یا آبی است، ژن OCA2 است که در کروموزوم شماره 15 جای گرفته است. این ژن پروتئینی به نام پروتئین پی تولید میکند که به تولید و فراوری ملانین کمک مینماید. هنگامی که ژن نامبرده حاوی برخی رمزهای مشخصی که مقدار ملانین در چشم را افزایش یا کاهش میدهند باشد، حاصل کار آبی یا قهوه ای شدن رنگ چشم است. عملکرد ترکیبی شماری از ژنهای دیگر نیز ممکن است ملانین چشم را تا حدی افزایش دهد که مقدار آن از والدین فرد بیشتر شود. به همین علت است که والدینی که چشمهای رنگ روشن دارند گاهی رنگ چشم کودکشان تیره میشود. تحقیقات اخیر نشان میدهند که آلل یا واریانت چشمان آبی تنها در 6000 تا 10000 سال اخیر اتفاق افتاده است.
برخی از بیماریها و داروها نیز رنگ چشمها را تغییر میدهند. سندرم هورنر، هتروکرومی ایریدوسیکلیت فوکس و گلوکوم رنگدانه ای میتوانند رنگ چشم را تغییر دهند و نیازمند توجه پزشکی هستند.
در 10 تا 15 درصد از افراد سفید پوست، رنگ چشم با افزایش سن تغییر میکند. رنگ عنبیه میتواند با افزایش سن روشن تر یا تیره تر شود.
